Una storia di coraggio e innovazione proviene dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Angelica (nome di fantasia), una bimba di soli 9 mesi affetta da una rara e grave forma di deficit congenito di Proteina C, sta finalmente iniziando a vivere una vita normale. Questo grazie a un protocollo terapeutico innovativo, frutto della collaborazione tra diversi reparti d’eccellenza dell’ospedale pediatrico ligure.
Riuscita operazione salva bimba di 9 mesi al Gaslini
«Siamo orgogliosi di annunciare il successo di un percorso terapeutico all’avanguardia per il trattamento di una grave forma di deficit congenito di Proteina C, una patologia genetica con una prevalenza stimata di circa un caso per milione di nati. La piccola paziente è ora clinicamente stabile e può condurre una vita il più normale possibile al di fuori dell’ospedale. Il passaggio dalla terapia endovenosa ospedaliera a quella sottocutanea domiciliare rappresenta non solo un traguardo medico, ma una vera e propria rinascita per l’intera famiglia» ha affermato il dottor Sandro Dallorso, responsabile della UOSD di Assistenza Domiciliare dell’Istituto G. Gaslini.
“Questo risultato evidenzia il valore dell’Istituto Giannina Gaslini e la forza di un approccio multidisciplinare che unisce competenze diverse per affrontare anche le patologie più rare e complesse”, ha sottolineato l’assessore alla Sanità della Regione Liguria, Massimo Nicolò. “Non si tratta solo di un successo clinico, ma di un esempio concreto di sanità pubblica capace di mettere al centro la persona e la qualità della vita del paziente e della sua famiglia”.
La patologia
“Il deficit congenito omozigote di Proteina C nella sua forma più grave, definita ‘doppia eterozigosi’, comporta l’assenza quasi totale di questo anticoagulante naturale fondamentale. Tale condizione espone il paziente a trombosi massive fin dalle prime settimane di vita, con esiti che spesso includono amputazioni o exitus. La bambina, giunta all’Unità di Medicina Fisica e Riabilitazione del Gaslini all’età di 4 mesi, presentava già gravi sequele neurologiche e la perdita di due falangi”, ha spiegato il professor Angelo Claudio Molinari, direttore del Centro Emostasi e Trombosi dell’Istituto G. Gaslini.
Il protocollo terapeutico
La sfida principale consisteva nel garantire alla paziente una copertura terapeutica continua con concentrato di Proteina C, tradizionalmente somministrato per via endovenosa in infusioni di diverse ore, due volte al giorno. Questo regime, oltre a essere oneroso per la piccola paziente, rendeva impossibile qualsiasi prospettiva di vita al di fuori dell’ospedale.
“Il team del Centro Emostasi e Trombosi, in collaborazione con le équipe di Diabetologia e Medicina Fisica e Riabilitazione, ha sviluppato una soluzione originale: l’adattamento di un microinfusore per insulina, un dispositivo già consolidato in diabetologia, per la somministrazione sottocutanea del concentrato di Proteina C”, hanno dichiarato il dottor Nicola Minuto e la dottoressa Marta Bassi, medici della Clinica Pediatrica dell’Istituto G. Gaslini.
Il percorso ha previsto un confronto strutturato con il Comitato Etico, il cui parere favorevole ha consentito di procedere con rigore metodologico ed etico, nel miglior interesse della paziente. Grazie a questo approccio, la bambina riceve oggi il farmaco a giorni alterni in modo automatico e non invasivo, per un periodo di circa 20 ore. La terapia è stata integrata con la somministrazione di un anticoagulante orale di nuova generazione, recentemente approvato per l’uso in età pediatrica.
La dimissione e la presa in carico domiciliare
“Stabilizzato il quadro clinico, il Servizio di Assistenza Domiciliare del Gaslini ha reso possibile la dimissione protetta della paziente, garantendo continuità terapeutica attraverso un programma di addestramento dei familiari, fino al raggiungimento della loro piena autonomia nella gestione del microinfusore”, sottolinea il gruppo infermieristico di assistenza domiciliare del Gaslini.
A quattro mesi dall’avvio del protocollo, i parametri clinici risultano stabili. La bambina, trasferitasi a Genova con i genitori da un’altra regione, può ora dedicarsi al proprio percorso riabilitativo, con l’obiettivo di recuperare la funzione visiva, senza dover affrontare prolungati periodi di ospedalizzazione.